16.mayo.2013.- Enfermedades poco frecuentes, una prioridad social y sanitaria. Se denomina así al conjunto de dolencias que tienen una baja frecuencia o aparecen raramente en la población y que centraron una de las conferencias de las II Jornadas de Medicina, Salud y Sociedad.

Para ser considerada como rara, cada enfermedad específica sólo puede afectar a un número limitado de la población total, definido en Europa como menos de 1 cada 2.000 ciudadanos. De difícil diagnóstico, estas patologías provocan aislamiento social, laboral, problemas económicos, etc. a las familias que las sufren.

Estas enfermedades se caracterizan por ser, en su mayor parte, crónicas y degenerativas. De hecho, el 65% de estas patologías son graves e invalidantes y se determinan por:

-Comienzo precoz en la vida (2 de cada 3 aparecen antes de los dos años).

-Dolores crónicos (1 de cada 5 enfermos).

-El desarrollo de déficit motor, sensorial o intelectual en la mitad de los casos, que originan una discapacidad en la autonomía (1 de cada 3 casos).

-En casi la mitad de los casos el pronóstico vital está en juego, ya que a las enfermedades raras (ER) se le puede atribuir el 35% de las muertes antes de un año, del 10% entre 1 y 5 años y el 12% entre los 5 y 15 años.